Наздана Ян родилась с нарушением цикла мочевины, редким генетическим заболеванием, которое вызывает накопление аммиака в организме. Ее семья недавно иммигрировала в Канаду из Пакистана. Ее отец объяснил, как они обнаружили проблему.«Сначала она ела, можно сказать, очень хорошо. Потом остановилась. Это было ужасно, и это было действительно, очень трудно. Я не могу этого объяснить, просто нет слов», - сказал он.
Она находится на лечении в больнице для детей имени Альберта. Лучшим решением была бы пересадка печени, но это было бы сложная процедура для такого маленького ребенка. Если не лечить болезнь, то она может привести к поражению мозга и смерти.
В больнице было решено трансплантировать клетки печени. Это довольно редка операция. Всего около 20 были выполнены в основном в Германии и Соединенных Штатах.
«Я обнаружил, что статус-кво не является удовлетворительным для жизни пациентов, потому что большинство наших пациентов, которые даже пережили детство и взрослую жизнь, имеют тяжелые неврологические травмы», - пояснил доктор Арнеал Хан.
Врачи провели ряд операций по пересадке здоровых клеток печени, которые понизят уровень аммиака в организме ребенка. Цель состоит в том, чтобы стабилизировать этот уровень, пока печень ребенка еще является достаточно здоровой для пересадки. В настоящее время она чувствует себя хорошо и останется в больнице только на семь дней.
Отец не может поверить в то, как быстро его дочь выздоровела. «Она больше не похожа на больного, она выглядит как обычный ребенок», - сказал он.
Аммиак естественным образом вырабатывается в организме человека. Люди с нарушениями цикла мочевины имеют пониженную способность превращать аммиак в мочевину, которая является безвредной. Болезнь неизлечима.
01.02.2017
